文獻速遞：C9orf72 缺失通過免疫失調影響神經肌肉系統加劇ALS進展

更新時間：2026-02-02 點擊次數：194次

C9orf72 缺失通過免疫失調影響神經肌肉系統加劇ALS進展.png

肌萎-縮性側索硬化癥（ALS）是一種進行性神經退行性疾病，其中C9orf72重復序列擴增突變（HRE）和SOD1突變是最-常見的遺傳病因，且呈現不同的地域分布特征。目前，毒性功能獲得（gain-of-function, GOF）機制對神經退行性變的影響已被廣泛研究；關于C9orf72功能喪失（loss-of-function, LOF）機制的研究也日益受到重視。大多數研究集中于C9orf72在腦部和髓系細胞的表達分布及生理功能，但其在外周神經肌肉系統（PNS）的作用尚不明確。

發表于《Journal of Neuroinflammation》的最-新研究明確指出，C9orf72 功能喪失會破壞外周神經肌肉系統的穩定性(1)。研究者利用C9orf72 基因敲除和SOD1G93A小鼠模型證實，C9orf72對施萬細胞（Schwann cell）功能、外周神經髓鞘形成以及神經肌肉接點（NMJ）的完整性至關重要。C9orf72缺失的小鼠出現坐骨神經髓鞘形成不足、軸突分選異常、多軸髓鞘化以及部分NMJ去神經支配加重，并引發外周免疫失調。在SOD1G93A/C9orf72雙突變小鼠模型中，C9orf72功能喪失加速了ALS病理進程，并加劇了軸突和線粒體病變，但未導致額外的運動神經元喪失。這些結果表明，外周膠質細胞功能失調和免疫失衡是ALS進展的重要驅動因素；靶向外周和免疫調控可能為C9orf72相關ALS提供新的治療策略。

本研究中使用了GeneTex的C9orf72抗體 [GT1553] （GTX634482）進行Western Blot和免疫組織化學分析（IHC），有效檢測出運動神經元、施萬細胞、少突膠質細胞和小膠質細胞中的C9orf72蛋白；此外，通過比較本研究中的野生型和C9orf72敲除小鼠的組織圖像，證實該抗體具有高度特異性。

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